Enfermedades poco frecuentes: “Queremos tener un registro único”

“Estamos hablando de enfermedades que afectan a baja cantidad de personas en una población determinada. No siempre son raras, como se las llama internacionalmente, sino que lo raro es la frecuencia”, especificó.

“Estamos hablando de enfermedades muy variadas. De hecho, son unas 8.000 según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Por ello además de la pesquisa neonatal, es importante que los médicos estén atentos a síntomas poco habituales”, agregó.

“Los pacientes tardan muchos años dentro del sistema sanitario para saber donde recurrir. Una personas puede tardar unos cinco años en diagnosticar una de estas enfermedades”, estimó.

“Estos tiempos se dan tanto en el ámbito público y privado. Por ello queremos tener un convenio para poder efectuar derivaciones ya que afecta a toda la población”, indicó.

Sobre el registro único, dijo que “es una plataforma que recoge la experiencia que tuvimos como prueba piloto e intentamos que sea una única fuente de recolección de datos, bajo estándares internacionales y para poder conocer dónde están los especialistas”.

“La idea es tener un mapa georeferencial por provincia y por enfermedad para que todo el sistema público y privado tenga la posibilidad de realizar derivaciones más tempranas”, finalizó.