Día mundial de la enfermedad de Gaucher

¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético, caracterizado por la carencia de la enzima B-glucosidasa ácida (GBA). Cuando el organismo no produce una adecuada cantidad de esta enzima se acumula glucosilceramida (GL-1) en los lisosomas de las células ocasionando que estas aumenten de tamaño, denominadas "células de Gaucher".

Estas células ocasionan la acumulación de sustancias dañinas en algunos órganos y partes del cuerpo humano, afectando su funcionamiento: el hígado, los huesos, el bazo y la médula ósea.

Esta enfermedad poco frecuente fue descubierta por Philippe Charles Ernest Gaucher. Se han determinado 3 tipos de la Enfermedad de Gaucher:

Tipo 1: no neuropática.

Tipo 2: neuropática aguda.

Tipo 3: neuropática crónica.

Entre los principales síntomas de esta enfermedad se destacan los siguientes, los cuales varían en cada paciente:

Anemia, hematomas y sangrado nasal.

Cansancio.

Fracturas.

Aumento del volumen y dolor abdominal, debido al agrandamiento del bazo y el hígado.

Dolor en huesos y articulaciones.

Alteraciones neurológicas que afectan el control muscular, con movimientos oculares anormales, dificultad para tragar y convulsiones.

Alteraciones pulmonares.

Debido a la sintomatología común a otras enfermedades, el diagnóstico de esta patología se efectúa de manera tardía. Ante la sospecha de la enfermedad se debe determinar la actividad de la enzima glucocerebrosidasa, en leucocitos o en gota de sangre seca.

Dado que es una enfermedad progresiva, su tratamiento oportuno puede prevenir potenciales complicaciones, controlando los síntomas que pueden resultar incapacitantes en el paciente.