Andrés tiene Síndrome DYRK 1A, una enfermedad rara de la que sólo hay 500 casos en el mundo

"Andrés es un niño precioso que en este momento tiene cinco años y esta enfermedad nos llegó en plena pandemia cuando estaba la situación muy complicada aunque nosotros estábamos hace mucho tiempo detrás del diagnóstico", relató Nieves Casas García, madre del niño que convive con el Síndrome DYRK 1A.

El Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK 1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.

La mamá de Andrés señaló que desde su nacimiento notaron que el pequeño notaron que tenía varias dificultades, no prestaba atención a los juguetes, no tenía intereses y se movía muy poco. Por lo que iniciaron un largo proceso para obtener un diagnóstico específico.

"A pesar de eso, hemos sido unos privilegiados porque hay gente que tarda hasta diez años en lograr un diagnóstico", afirmó.

Casas García remarcó que para que una enfermedad sea considerada "rara" debe tener una prevalencia de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y el Síndrome de DYRK 1A tiene una de 1 cada 17 millones y existen sólo 500 personas con esta enfermedad en el mundo.

"Es una enfermedad que se desarrolla a partir de la alteración del gen DYRK1A presente en todas las personas y se ha generado en su organismo de forma espontánea. En estos casos existe una cantidad inadecuada de este gen y está en la región crítica del Síndrome de Down, por lo que es muy cercano con algunas diferencias. Sobre todo, este gen interviene en el desarrollo de forma que muchas de las características de los pacientes son problemas neurológicos, hipotonía, microcefalia, entre otras", comentó.

Una de las características principales de la enfermedad es el poco o nulo desarrollo del habla, lo que según la mamá de Andrés se da en un 70 a 80% de los pacientes.

Nieves Casas García hizo hincapié en la necesidad de dar a conocer esta afección debido a la rareza que representa y recordó que en Argentina existe un caso similar.

Asimismo informó que no existen tratamientos específicos para la enfermedad sino para los síntomas. "Lo que más nos preocupa es el habla porque al no poder darse entender se enfada y así lo comunica", sostuvo.

Así como el Síndrome de Down, esta enfermedad presenta una serie de complicaciones físicas que pueden agravarse a lo largo del tiempo.

El tratamiento de Enfermedades poco Frecuentes en España

Nieves Casas García señaló que por el momento existen 20 casos registrados en su país. Por esto se necesita que se difunda y que la ciencia, por medio de las universidades, se inmiscuyan en la problemática a partir de más investigaciones.

Si bien el síndrome está registrado desde 2016, hubo casos en EEUU que datan de 2014. Al ser muy pocos casos, la información va surgiendo a "cuentagotas" y genera angustia en las familias.